dolls' house

Kinderen met een energiestofwisselingsziekte
Elke week worden er in Nederland 1 á 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Het is een genadeloze ziekte en er is nog geen medicijn. Maar liefst de helft overlijdt al voor hun 10e verjaardag en 70% van deze kinderen haalt de volwassen leeftijd niet. Het onderzoek naar een medicijn voor deze ziekte is van levensbelang, daarmee komen er weer overlevingskansen voor al die kinderen en volwassenen die dat nu niet hebben.

Maar wat is dat nu eigenlijk, een energiestofwisselingsziekte? Ons lichaam is eigenlijk een grote chemische fabriek. Het proces van onze stofwisseling of metabolisme speelt zich af op celniveau. In onze lichaamscellen worden stoffen die bijvoorbeeld via ons voedsel in ons bloed komen, omgezet in nieuwe stoffen. Onze stofwisseling zorgt er ook voor dat die stoffen naar de juiste plekken in ons lichaam vervoerd worden. En dan zorgt het systeem er ook nog voor dat de stoffen die we niet nodig hebben, de afvalstoffen, weer afgevoerd worden. Als we gezond zijn tenminste. Want als we een stofwisselingsziekte hebben wordt het allemaal nog veel ingewikkelder.

Mitochondriën
Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel Mitochondriële ziekte of Mito genoemd, gaat er wat mis in de energiestofwisseling van het lichaam. In elke cel zitten mitochondriën die we ook wel de energiefabrieken noemen. Ze kunnen energie uit suikers, vetten en eiwitten omzetten in een voor de cel bruikbare vorm van energie. Cellen die veel energie nodig hebben, zoals spiercellen of hersencellen, hebben daarom veel mitochondriën. Als deze energiefabrieken niet goed werken ontstaat er een energietekort en daardoor ontstaan er veel verschillende klachten met vaak ingrijpende gevolgen. De klachten variëren van ernstige vermoeidheid tot meervoudige handicaps, zowel lichamelijk als geestelijk. Patiënten kunnen meestal niet lang lopen, waardoor zij aangewezen zijn op een rolstoel. En door de spierzwakte zijn er problemen met slikken en krijgen ze sondevoeding. Als ook de hersenen en hartspier aangetast zijn, kan dit onder andere leiden tot een geestelijke handicap, epilepsie en/of hartproblemen. Dit is slechts een greep uit de verschillende klachten die zich voordoen bij deze ziekten. Er is een grote variatie in de leeftijd waarop mitochondriële ziekten zich kunnen presenteren als ook in ernst en het beloop van de ziekte. Sommige mitochondriële ziekten zijn zo ernstig dat kinderen jong overlijden. Bij anderen kan het beloop relatief milder zijn met ook qua levensverwachting een veel betere prognose.

En pas als je de oorzaak gevonden hebt, kun je naar een oplossing gaan zoeken. Daarom is onderzoek naar stofwisselingsziekten ook zo belangrijk.

Zie ook www.energy4all.eu